骨髓增生異常綜合征又稱MDS，實為此病名三個英文名字母的字頭。MDS是一種后天性疾病，實際上其包括一組病癥，但都是由于造血干、祖細胞發(fā)育異常所引起，且最早都起源于某一個造血干、祖細胞，故稱為克隆性造血異常。此種造血細胞的發(fā)育異常導致無效造血，即造血的質量很差，所形成的血細胞為“次品”或“廢品”，壽命很短，故骨髓檢查時血細胞增生很好，甚至較正常人還活躍，但制造的血細胞在外周血中壽命縮短，造成一種或一種以上血細胞數(shù)量的減少。當然骨髓中發(fā)育異常的血細胞在顯微鏡下檢查時可發(fā)現(xiàn)形態(tài)異常，統(tǒng)稱為病態(tài)造血。

MDS中某些病人可穩(wěn)定多年，甚至10余年，有時還有好轉的趨勢，但相當部分病人往往緩慢地向急性白血病轉化，這個過程可長達數(shù)年，但少數(shù)病人可在數(shù)月甚至數(shù)周內快速轉化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉化為急性髓細胞白血病。由于多數(shù)MDS患者均在病程的晚期轉化為急性白血病，故MDS又曾稱為白血病前期。

和白血病一樣，MDS的病因至今未明，僅發(fā)現(xiàn)一些MDS發(fā)病的危險因素，如電離輻射，強電磁場，使用細胞毒類化療藥物，長期接觸有機溶劑、重金屬、殺蟲劑、染發(fā)劑等。問題是接觸這些危險因素的人群中僅一小部分發(fā)病，因此必定存在導致MDS的內因。雖然已經發(fā)現(xiàn)MDS患者中存在染色體異常、癌基因和抑癌基因異常、骨髓造血干、祖細胞體外培養(yǎng)生長異常，以及多種免疫功能異常。但上述種種異常是MDS的原因，還是結果意見不一，更多學者傾向于是MDS的疾病結果，其真正的病因及發(fā)病機制尚未確定。

MDS的發(fā)病率為2～4/10萬人口，即每年每10萬人中有2～4人發(fā)病。其隨年齡增加而發(fā)病增多，有報告70歲及以上年齡的人群，發(fā)病率高達20～22/10萬人口。有人認為MDS是一種老年病，因為80%以上的病人年齡＞60歲，而兒童中很少見，發(fā)病率僅為0.3/10萬人口。男性較女性多見，比例約為1.8∶1。